Milioane de oameni suferă de o boală fără tratament care te poate distruge „din cap până în picioare”. De ce este așa de greu de depistat

În luna iulie a anului trecut, Poppy Lazarus, în vârstă de 15 ani, s-a împiedicat și a căzut în timp ce cobora pe scări și s-a julit la genunchi. Nu era o rană gravă, dar după câteva săptămâni aceasta tot nu se vindeca, scrie CNN. În același timp, încheieturile mâinilor și genunchii au început să o doară, gleznele i se rostogoleau în timp ce mergea, mâinile îi tremurau și durerile de cap și de stomac deveniseră tot mai frecvente și intense. Poppy suferea de cea mai neglijată boală din istoria modernă a medicinei. De ce doctorii nu îi acordă mai multă atenție?

Înainte să îi apară problemele de sănătate, Poppy practica echitația, gimnastica și atletismul și apăra fără nicio frică poarta echipei de hockey a școlii sale. Acum, fata era mereu extenuată, scrie Digi24.

În decursul a câteva luni, pe măsură i-a fost tot mai greu să se deplaseze, Poppy a început să folosească un baston de sprijin. Doctorii care au consultat-o nu își dădeau seama ce provocase problemele lui Poppy.

În luna octombrie a acelui an, însă, un podolog a întrebat-o pe adolescentă dacă poate să își atingă brațul cu degetul mare. Putea. Apoi a întrebat-o dacă poate să își îndoaie degetul mic pe spate astfel încât să formeze un unghi de 90 de grade cu spatele mâinii. Putea să facă și asta.

„Ai auzit vreodată de sindromul Ehlers-Danlos?” a întrebat-o medicul pe Sarah Lazarus, mama fetei. Aceasta nu mai auzise de așa ceva, iar când a ajuns acasă s-a documentat imediat despre această boală.

Există 13 tipuri de sindroame Ehlers-Danlos (EDS), potrivit organizației de cercetare și grupului de interes Societatea Ehlers-Danlos. Majoritatea tipurilor sunt foarte rare și pot fi diagnosticate folosind teste genetice, dar genele care provoacă hipermobilitate articulară, un tip de EDS care apare în 90% dintre cazuri, sunt necunoscute și astfel diagnosticul se bazează doar pe o listă de simptome.

Întrucât Poppy avea destul de multe simptome ale EDS, doctorii i-au confirmat diagnosticul și, cu toate că i-au oferit opțiuni pentru alinarea unora dintre simptome, i-au spus că nu există leac.

EDS este o boală genetică ce face ca țesutul conjunctiv al corpului să formeze legături defectuoase – problema este că acest țesut se regăsește peste tot: în tendoane, ligamente, piele, inimă, sistem digestiv, ochi și gingii.

Un țesut conjuctiv slab duce la hipermobilitate, ceea poate că sună bine, dar unii oameni care au articulații foarte flexibile suferă o serie de simptome uluitoare: luxații și subluxații articulare, piele moale și elastică, cicatrici anormale, vindecare foarte lentă a rănilor, tulburări gastro-intestinale, durere cronică și oboseală.

Severitatea simptomelor variază mult. Pacienții care suferă de cazuri mai blânde pot avea vieți relativ normale, în timp ce alții nu pot să iasă din casă sau nu pot nici măcar să își digere mâncarea și trebuie hrăniți prin intubare.

Unele dintre persoanele care suferă de hEDS (EDS cu hipermobilitate) pot avea și alte simptome, precum tahicardie posturală ortostatică (PoTS) – un sindrom care îți provoacă amețeli atunci când te ridici în picioare și sindromul de activare mastocitară (MCAS).

Cu toate că EDS este considerat un sidrom rar întâlnit, multe persoane din toată lumea, unele dintre ele foarte cunoscute, suferă de această boală: Lena Dunham – actriță, scriitoare și regizoare, Jameela Jamil – actriță și prezentatoare, Yvie Oddly – drag queen.

Medicul Linda Bluestein, specialistă în EDS și alte condiții medicale de hipermobilitate, a spus că timp de mulți ani s-a crezut că 1 din 5000 de persoane suferă de sindromul Ehlers-Danlos.

Bluestein a spus că cercetările limitate din acest domeniu sugerează că hEDS este un sindrom mult mai prevalent decât se credea și că numărul real de cazuri este „mult, mult mai mare”.

Un studiu efectuat în Țara Galilor în 2019 a descoperit că 1 din 500 de persoane suferă de hEDS sau de sindromul de hipermobilitate articulară. Bluestein crede că și acesta este o subestimare.

Cu toate că este atât de frecventă și poate provoca simptome atât de grave, diagnosticul se pune în medie între 10 și 12 ani de la apariția simptomelor, potrivit Societății Ehlers-Danlos.

Însăși Bluestein suferă de această boală. Odată cu pubertatea, femeia a început să sufere de dureri de articulație și migrene, iar la 16 ani a avut prima ei intervenție chirurgicală ortopedică. Întrucât nu a mai putut să își continue cariera de balerină, s-a reorientat spre a doua sa opțiune – medicina.

În ciuda faptului că a practicat medicina, Bluestein a fost diagnosticată cu hEDS abia la 47 de ani.

„I-am spus doctorului de nenumărate ori, ‘ceva e în neregulă cu mine, nu mă vindec cum trebuie, mă rănesc mult mai ușor decât alți oameni’”, a povestit Bluestein. „Și el pur și simplu nu m-a ascultat niciodată”.

„Nicio altă boală din istoria modernă a medicinei nu a fost neglijată într-un așa fel ca sindromul Ehlers-Danlos”, a spus și expertul în EDS, Profesorul Rodney Grahame, la o conferință organizată în 2014.

Consecințele faptului că atât de mulți oameni care suferă de EDS nu sunt diagnosticați la timp pot fi devastatoare.

Melissa Dickinson, un psihoterapeut din Atlanta, Georgia, a spus că a început să sufere de o „boală misterioasă” încă din copilărie. În 2013, aceasta a mers în luna de miere în Mexic, relativ sănătoasă, și s-a întors infirmă și cu gâtul dislocat.

În timpul vacanței, Dickinson a spus că a făcut toxiinfecție alimentară pentru care i s-a prescris ciprofloxacină, un antibiotic care poate prezenta un risc grav pentru persoanele care suferă de EDS.

Din cauza antibioticului, Dickinson a suferit leziuni grave la nivelul sistemului nervos, a avut probleme digestive care aproape că au făcut-o să își piardă vederea din cauză că organismul ei nu mai absorbea nutrienți și a ajuns în scaunul cu rotile.

Faptul că a luat medicamentele nepotrivite „m-a distrus din cap până în picioare”, a spus Dickinson, care a fost diagnosticată cu hEDS în 2014. După ce a început să primească tratament, ea se poate mișca cu greu, „însă aproape întreg corpul meu necesită sprijin constant pentru a funcționa”.

Pentru Poppy viitorul rămâne incert. Simptomele unor pacienți se ameliorează odată cu înaintarea în vârstă, în timp ce alții au dureri încă și mai mari și suferă de pe urma pierderii mobilității.

Cu o mai bună înțelegere a sindromului Ehlers-Danlos și cu instrumente de diagnosticare mai performante, Sarah, mama lui Poppy, speră că într-o bună zi va apărea un leac pentru boala de care suferă fiica ei înainte de a fi prea târziu să se mai vindece.